Il morbo di Paget è una malattia cronica caratterizzata da un’alterazione del ciclo di rimodellamento osseo, per effetto della quale alcune aree ossee diventano metabolicamente iperattive e riccamente vascolarizzate. La causa della malattia ossea di Paget è sconosciuta, ma le ipotesi suggeriscono il coinvolgimento di un’alterazione genetica (familiare) e/o dell’esposizione ad un virus.
L’evento iniziale è probabilmente rappresentato da un marcato aumento del riassorbimento osseo, a causa dell’eccessiva attività degli osteoclasti. L’osteolisi è seguita da un aumento compensatorio della neoformazione ossea indotta dagli osteoblasti reclutati localmente. L’accelerata attività osteoblastica produce un tessuto osseo disorganizzato, dove la normale architettura è sostituita dalla grossolana disposizione di lamelle e trabecole (modello “a mosaico”). Come conseguenza, l’osso neoformato può gradualmente aumentare di volume, diminuire la propria efficienza biomeccanica e la resistenza al carico, con effetti anche sulle articolazioni contigue. La matrice ossea viene sostituita con una struttura non adeguatamente mineralizzata, più morbida e debole. Il paziente colpito da morbo di Paget è quindi suscettibile a dolore, fratture, deformazioni scheletriche, osteoartrite secondaria o compressione delle strutture nervose. In relazione alla parte del corpo interessata, possono progressivamente insorgere diverse complicanze di natura neurologica, cardiaca, metabolica o reumatologica. Il morbo di Paget esordisce tipicamente in soggetti anziani e può colpire qualsiasi osso scheletrico, anche se più comunemente occorre nella colonna vertebrale, nel bacino, nelle ossa lunghe degli arti o nel cranio.
La malattia ossea di Paget è spesso asintomatica, oppure i segni clinici vengono confusi con altre anomalie scheletriche associate all’invecchiamento. Tipicamente, la diagnosi è definita a seguito di un esame radiologico o di una valutazione biochimica di routine. Gli esami del sangue spesso indicano un aumento della fosfatasi alcalina, parametro che riflette il rapido turnover osseo. La scintigrafia ossea permette di determinare il grado di coinvolgimento osseo, mentre la biopsia dell’osso è necessaria solo nel caso sia sospettato un osteosarcoma. Il decorso della malattia ossea di Paget è molto variabile: periodi di stabilità si possono alternare a periodi di rapida progressione.
I sintomi del morbo di Paget possono risultare da:
- Elevato turnover osseo: dolore profondo e continuo a carico del segmento osseo interessato;
- Deformità (allargamento o incurvamento delle ossa, disabilità ecc.);
- Impegno articolare degenerativo (artrosi secondaria);
- Compressione di strutture nervose;
- Fratture.
- Sebbene sia una condizione cronica, la malattia non si diffonde a nuove ossa, ma tende a localizzarsi in una o alcune zone del corpo.
- Durante gli accertamenti diagnostici il medico deve valutare scrupolosamente il quadro clinico per assicurarsi che non vi siano condizioni mediche associate al morbo di Paget (insufficienza cardiaca, deficit neurologici, osteoartrite ecc.).
